近日，我院普通兒科順利開展了川東北片區(qū)首例脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒的諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療,。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉系統(tǒng)罕見病,，特征性表現(xiàn)為脊髓前角及低位腦干運動核變性，最終導致肢體出現(xiàn)進行性肌無力和肌萎縮,，發(fā)病率是1/6000-1/10000,，是導致嬰兒死亡最常見致死性遺傳病。諾西那生鈉是一種反義寡核苷酸,，是全球首個精準靶向治療藥物,，鞘內(nèi)注射給藥，可改善受累系統(tǒng)功能,，緩解病情進展,，提高生活質(zhì)量。
普通兒科主任醫(yī)師彭程在門診接診時發(fā)現(xiàn),，一些兒童常常出現(xiàn)運動能力倒退,、四肢活動減少、力量減弱,、翻身困難等癥狀,。這引起了彭程的高度關(guān)注，通過會診研判,，確診這類兒童患有脊髓性肌萎縮,。為了這些孩子就近能得到及時治療，彭程帶領(lǐng)團隊不斷學習研究脊髓性肌萎縮的治療方法,，最終,，在四川大學華西第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的技術(shù)指導下，順利為七歲的患兒小楊和兩歲的患兒小秦進行了諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療,。
術(shù)前,，彭程對兩名患兒進行了細致的運動功能評估，完善常規(guī)檢查,，排除禁忌癥,。通過對患兒治療預(yù)期獲益?zhèn)�體化的評估和藥品治療潛在風險的權(quán)衡，與家屬充分溝通,、交代病情后,，科室制定了詳細的諾西那生鈉鞘內(nèi)注射方案。
10月25日,，普通兒科治療團隊順利為患兒完成諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療,，術(shù)后患兒無不良反應(yīng)。
普通兒科順利完成首例脊髓性肌萎縮癥患兒諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療,，為此類患兒治療提供了專業(yè)技術(shù)支持,，為川東北地區(qū)脊髓性肌萎縮患兒帶來了更多希望。
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